[건강] 유전자 변이 뇌출혈, 모야모야

뇌졸중(腦卒中, Stroke)은 뇌가 갑자기(卒) 맞는(中) 질환으로, 흔히 중풍(中風, 뇌가 바람에 타격을 입음)으로 잘 알려져 있다. 뇌졸중은 다음 2가지의 뇌혈관 이상으로 뇌에 손상이 생기는 질환으로, 신경학적 증상(편측마비·언어장애·의식장애 등)을 동반한다. 

 

허혈성(뇌경색, 80% 비중) : 혈전에 의해 막힘

출혈성(뇌출혈, 20% 비중) : 터짐(뇌내출혈·지주막하출혈)  

 

일과성 뇌허혈발작(TIA, Transient Ischemic Attack)은 소뇌졸중(미니 뇌졸중)으로 불리며, 일시적 혈류차단으로 발생하며 24시간 이내 회복한다. 회복된다고 무시하지 말고, 병원에서 진단·처치를 받아야 한다. 지주막하출혈은 뇌를 감싸는 3겹의 막 중에서 지주막하(지주막·연막 사이의 공간)에 혈액이 고이는 질환으로, 출혈된 혈액이 뇌척수액과 섞이면서 뇌 주위의 압력을 높이고 극심한 두통을 동반하게 된다. 뇌경색의 원인은 다음과 같은데, 동맥경화성이 가장 흔하다.  

 

동맥경화성 : 죽상경화증으로 손상된 혈관에서 생성된 혈전이 원인
색전성 : 심장/목 혈관에서 분리된 혈전
열공성 : 뇌의 매우 미세한 소혈관 막힘 

 

뇌출혈의 원인은 다음과 같다. 

 

고혈압(70% 가량) : 만성 고혈압이 뇌혈관의 약한 부분을 터트림

뇌동맥류 파열(30% 가량) : 혈관이 풍선처럼 부풀다가 터짐(지주막하출혈 유발)

 

선천적으로 뇌동정맥 기형(동맥·정맥 직접 연결)으로 혈전이 형성될 수 있으며, 모야모야병 뇌종양·혈액질환·매독·외상 등도 뇌출혈의 원인이다. 뇌졸중의 가장 위험인자는 고혈압이며, 그 외 당뇨병·고지혈증·심장질환이 있다면 유의해야 한다. 뇌졸중 자가진단은 BEFAST로 판단할 수 있다. 

Balance : 균형상실, 비틀거림, 어지러움 
Eyes : 한쪽/양쪽 시력 상실, 복시, 시야협착
Face : 한쪽 얼굴·입술이 처지거나 돌아감
Arms : 한쪽 팔·다리 무력감(마비·저림 포함)
Speech : 어눌한 말, 표현력·이해력 저하
Time : 골든타임(즉시 119 신고)

갑자기 심한 두통이나 구토가 생기면, 일단 뇌졸중을 의심해야 한다. 뇌졸중의 30% 가량은 원인불명이며, 특히 젊은 환자일수록 원인을 알아내기 어렵다. 뇌출혈은 50~60대에 주로 발생하는데, 특히 당뇨병·고지혈증 환자에게서 더 흔하다. 급격한 온도변화에 유의해야 하며, 생활습관(과음·흡연·스트레스·과로) 개선에 신경써야 한다. 고혈압 환자는 혈압약 복용을 통해 130 미만으로 조절할 필요가 있으며, 유산소운동과 쾌적하고 충분한 수면은 기본이다. 

 

유전자 변이로 인한 뇌출혈, 모야모야병

 

모야모야병은 양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 뇌혈관 질환이다. 좁아진 혈관을 보완하기 위해 생겨나는 비정상적인 미세혈관들이 마치 연기처럼 보인다고 하여, 1969년 일본교수 스즈키가 일본어 모야모야(Moyamoya, 모락모락 연기 피어나는 모양)라고 명명했다. 주로 일본인·한국인에게서 발생하며, 성인은 뇌출혈로 발병된다. 

 

전체 환자의 10~15% 가량이 가족력(특히 모계)이 있다. RNF213 유전자(17번 염색체 q25) 변이가 유의미하게 관찰되지만, 여러 유전자와 환경적 요인이 복합적으로 작용한다. 모야모야병이 발생할 수 있는 환자군은 다운증후군, 신경섬유종증, 선천성 심장질환 등이 있다. 한쪽 손발이 저리거나, 한쪽으로 쏠리면서 말이 어눌하게 나오면, 즉각 병원을 찾아서 혈전용해제를 투여받을 필요가 있다. 이후 피검사(유전자 검사)를 통해 모야모야병 여부를 판단할 수 있다.